病例學習：的現代拉福拉病一例

近日，來自巴西的 Franco 教授等人報道了一例迥然不同的拉福拉?。╨afora’s disease），刊發在最新一期的 Neurology 雜志上。迥然不同的拉福拉病是什么樣的呢？看了本文你就想到了。

病例簡述

病征男孩，16 歲，注意到透過性認知靈活性下降和行徑徹底改變 5 年，而后注意到全身強直-陣攣和關節陣攣難治性抑郁癥，且對許多抗驚厥藥如丙戊酸鈉、苯巴比妥、氯硝和托吡酯拒絕接受，隨著病情成果又注意到皮層性共濟失調。

家系里 2 個弟妹患有抑郁癥病史，分別在其 15 歲和 25 歲時離世。

實驗室檢測包含乳酸、眼底檢測、腦神經某類及腦脊液，其結果示正常會。

毛發切除（如下圖下圖）示意關節上皮細胞和龜頭導管細胞銩埃米利奇涅切片乙型肝炎的肝細胞葡聚糖除此以外形體，這些結果是拉福拉病迥然不同徹底改變。

圖 1. 毛發切除里拉福拉小形體。A：腋區毛發切除許多組織病理學檢測示意圓形或方形的真核肝細胞銩–埃米利奇涅切片乙型肝炎，關節上皮細胞和腺泡細胞抗淀粉包裹形體，即拉福拉小形體（如圖標記下圖），銩埃米利奇涅切片乙型肝炎，200 倍鏡下通過觀察；B：400 倍鏡下掃描拉福拉小形體（如標記下圖）示意銩埃米利奇涅切片點

延伸閱讀

拉福拉病是由 2 個已知特異性引起的一種致死性常會切片形體隱性遺傳病，這兩個基因均位于 6 號切片形體，這兩個基因分別為：EPM2A，UTF- laforin 蛋白質；EPM2B，UTF- malin 蛋白。

多于 12-17 歲失憶癥，胃癌前一般沒有精神上發育異常會，胃癌后多有比較嚴重的關節肉陣攣發作，關節肉陣攣常會由于光激發或者本形體看上去的沖動所誘發，病征常會同時伴有共濟失調、思維障礙、癡呆等疼痛，大部分病征胃癌后 10 周內被害。

該病應與引起透過性關節陣攣抑郁癥的其他病因透過鑒別臨床，其里最常會見的是翁-倫?。ǚ姨m關節陣攣）、關節陣攣性抑郁癥伴破碎白拉伸綜合征、小腦蠟樣脂褐質沉積癥和 1 型唾液酸貯積癥。

該病目前尚未有針對用藥，臨床主要是對癥背書用藥。

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編輯： 程培訓